Իսպանիայում 35 մարդ է մահացել հազվագյուտ ընտանեկան անքնությունից

Իսպանիայի բնակիչ Անտոնիո Լամելասը ականատես է եղել իր ընտանիքի 35 անդամների մահվանը, որոնց բոլորին ախտորոշվել է անքնության հազվագյուտ տեսակ: El Periodico de España (PE)-ն  է ներկայացրել ընտանիքի պատմությամբ։

Ըստ Լամելասի, իր ընտանիքի անդամների մոտ ախտորոշվել է մահացու ընտանեկան անքնություն, որը չափազանց հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է: Նրա որդին՝ Վիսենտեն, մահացածների թվում էր: Սկզբում նա կորցրել է քայլելիս մեկ ոտքը շարժելու ունակությունը, ապա՝ այլ հիմնական հմտություններ. նա սկսել է դժվարանալ սնունդ կուլ տալ և վերահսկել մարմնի շարժումները: Ըստ հոր, նրա վիճակը արագ վատթարացել է, քանի որ քնի պակասը կործանարար ազդեցություն է ունենում ուղեղի վրա։

Նյարդաբան Սելիա Գարսիա Մալոն բացատրել է, որ մահացու ընտանեկան անքնությունը տարբերվում է քնի տարածված խանգարումներից: Այս խանգարման դեպքում մարդը էապես կորցնում է քնելու ունակությունը՝ թալամուսի՝ ուղեղի այն մասի անառողջության պատճառով, որը կարգավորում է քուն-արթնացման ցիկլերը: Արդյունքում, ուղեղը աստիճանաբար հյուծվում է։

Մասնագետի խոսքով՝ հիվանդությունը սովորաբար դրսևորվում է 30-ից 60 տարեկան հասակում: Սկզբում ի հայտ են գալիս հիշողության խնդիրներ, շարժման խանգարումներ և մկանների ջղաձգումներ: Ժամանակի ընթացքում կարող են զարգանալ տեսողական հալյուցինացիաներ և աչքերի շարժման դժվարություն:

Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց հիվանդների վիճակը արագորեն վատանում է, և արտահայտված ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո մի քանի ամսվա ընթացքում հիվանդությունը հաճախ հանգեցնում է մահվան:

Բժշկի խոսքով՝ ներկայումս մահացու ընտանեկան անքնության դեմ արդյունավետ բուժում չկա: